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常染色体隐性假性低醛固酮血症Ib2型（简称PAISIb2）是一种罕见的遗传性疾病，由CYP11B1基因突变导致，该基因编码肾上腺皮质中合成醛固酮的关键酶——11β-羟化酶。PAISIb2患者由于醛固酮合成不...
面心肾综合征基因检测可以帮助识别导致面心肾综合征发生的基因突变，但并非所有病例都能找到明确的基因突变。 面心肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是面部畸形、心脏缺陷和肾...
亚急性肾小球肾炎（亚急肾炎）是一种免疫介导的肾脏疾病，其病因复杂，遗传因素在其中扮演着重要角色。目前，尚无明确的单基因突变与亚急肾炎直接相关，但一些基因的变异可能增加患病...
渗出性肾小球肾炎基因检测与基因突变位点的检出率 渗出性肾小球肾炎（MembranousNephropathy，MN）是一种常见的原发性肾小球疾病，其病理特征为肾小球基底膜增厚，并伴有免疫复合物沉积。近...
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