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佳学基因•泌尿系统疾病基因检测

产品简介

有泌尿系统疾病怎么办?

泌尿系统遗传性疾病病种繁多,具有家族性和终身性特点,许多疾病的临床表现相互重叠,从临床表现上鉴别疾病难度较大。佳学基因研究表明,引起泌尿系统疾病的主要病因是由基因突变导致,泌尿系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“泌尿系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种泌尿系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为泌尿系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
多囊肾病 肾病综合征 肾囊肿和糖尿病综合征
多囊肝病 肾淀粉样变性 肾小管发育不全
急性复发性肌红蛋白尿 肾发育不良 肾性低尿酸血症
家族性青少年高尿酸血症肾病 肾结核/肾消耗病 肾性尿崩症
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 肾结石伴骨质疏松症 髓质囊性肾病
假性醛固酮减少症 原发性辅酶Q10缺乏 先天性糖基化障碍
局灶节段性肾小球硬化症 膀胱输尿管反流 原发性高草酸尿症
胱氨酸尿症 Alport综合征(遗传性肾炎) 肾病伴胫前大疱性表皮松解症和耳聋
Dent病 范可尼型糖原贮积病(Fanconi-Bickel综合征) 肾病型胱胺酸症
Denys-Drash综合征 黄嘌呤尿症I型 肾肝胰发育不良
Gitelman综合征 家族性低尿钙性高钙血症 肾小管酸中毒伴眼部异常
Joubert综合征 家族性地中海热 肾小球囊肿病合并高尿酸血症等渗尿
Meckel综合征 甲髌骨综合征 肾性抗利尿不当综合征
Pierson综合征 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征 肾性糖尿
Schimke免疫-骨发育不良 结节硬化合并肾病综合征 纤维连接蛋白沉积肾小球病
Senior-Loken综合征 进行性肌阵挛癫痫伴肾衰竭 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
Simpson-Golabi-Behmel综合征 口面指综合征1型 小儿唾液酸储存障碍
巴特综合征 赖氨酸尿性蛋白耐受不良/二碱基氨酸尿症Il型 婴儿型严重多囊肾病伴结节性硬化
伴肾小管性酸中毒伴石骨症 利德尔综合征 远端肾小管酸中毒(常染色体隐性遗传)
低磷酸盐血症性佝偻病 良性家族性血尿/薄基膜肾病 远端肾小管酸中毒伴神经性耳聋
低镁血症 颅骨外胚层发育不良 远端肾小管性酸中毒伴溶血性贫血
短肋-多指综合征 脑肝肾综合征 脂蛋白肾病
法布里病(Fabry) Bardet-Biedi综合征 鳃-耳-肾综合征
范可尼肾小管综合征2型    

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做泌尿系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
吴先生,男,32岁,一年前检查出多囊肾,目前药物控制良好。吴先生的爱人身体健康,两人本来在积极备孕,但从医生处得知后代遗传多囊肾的可能性较大,建议进行致病基因鉴定明确遗传模式,于是送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定,了解后代的遗传风险。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
PKD1 16p13.3 c.9389delinsGC S3132Lfs 杂合 Uncertain pathogenic AD 多囊肾病1型 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,吴先生PKD1基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与多囊肾病1型的发病相关,结合吴先生主诉,该突变考虑为与多囊肾病1型相关的杂合突变,是导致吴先生致病的重要致病性因素。
PKD1基因突变导致的多囊肾为常染色体显性遗传。根据基因解码结果,吴先生生育宝宝的遗传风险为50%。对此,基因解码专家指出,吴先生的致病基因已经明确,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。

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