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佳学基因•动态突变基因检测

产品简介

有动态突变怎么办?

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病,目前已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病,包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。其发病机制与这些重复的微卫星序列的重复次数明确相关,绝大部分此类序列变异无法通过sanger测序技术与二代测序技术检出,常见的检测方法是直接分析包含微卫星序列的片段的长度间接反映重复序列的重复次数。

基因解码列表

“佳学基因重复序列扩张疾病监测/动态突变”为检测提供基于SMRT测序技术的检测方案,可以有效的直接检测出导致重复序列扩增疾病的基因组区域的准确序列,为重复序列扩张疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做动态突变基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
刘女士,52岁,40岁左右出现站立不稳、摇晃等症状,近十年病情日益严重,伴有言语迟缓、发音不清、眼球震颤等症状,医院诊断为脊髓小脑萎缩症。刘女士的儿子担心自己遗传到该病,于是联系到佳学基因,希望通过致病基因鉴定,明确自己的遗传风险。
基因解码结果
基因 染色体 重复序列 重复数 正常重复数 致病重复数 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
ATXN3 14q32.12 CAG 70 12-44 60-87 AD 脊髓小脑共济失调3型(SCA3) --
基因解读与遗传咨询
通过对监测数据的计算得出该样本在ATXN3基因的插入片段重复数为70,根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与脊髓小脑共济失调3型的发病相关,结合刘女士主诉,该突变考虑为与脊髓小脑共济失调3型的突变,是导致刘女士脊髓小脑萎缩症的重要致病性因素。
ATXN3基因是脊髓小脑共济失调3型的致病基因,该病主要是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复所致,正常人体内,该位置CAG的重复数目一般为12-44,而患者在60-87。家系验证结果显示,刘女士的儿子未遗传到该致病性突变。基因解码专家提示,家族中有遗传病史需尽早进行致病基因鉴定,对于疾病的治疗和避免后代遗传具有重要意义。

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