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动态突变(Dynamic mutation)

——    致病基因鉴定基因解码

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病,目前已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病,包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。其发病机制与这些重复的微卫星序列的重复次数明确相关,绝大部分此类序列变异无法通过sanger测序技术与二代测序技术检出,常见的检测方法是直接分析包含微卫星序列的片段的长度间接反映重复序列的重复次数。

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