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佳学基因•免疫系统疾病基因检测

产品简介

有免疫系统疾病怎么办?

人体的免疫系统十分重要,帮助我们抵抗外界病毒的入侵,保障身体的健康。正是因为有了免疫系统的保护,人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦,但也难免出错。有时候,它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击,从而产生自身免疫病。佳学基因免疫系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“免疫系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种免疫系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为免疫系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做免疫系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
王宝宝,男,28天,孩子出生10天后,竟出现血便,立即就诊于当地医院。做了多项检查,显示孩子血小板偏低,但其余各项指标都是正常的,最后,医生联系了佳学基因,给孩子进行致病基因鉴定,希望从基因层面查找病因。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
WAS Xp11.23 c.91G>A p.Glu31Lys 纯合 Uncertain pathogenic XR 先天性血小板减少症 母亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,王宝宝WAS基因发生两处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与先天性血小板减少症的发病相关,结合王宝宝主诉,该突变考虑为与先天性血小板减少症相关的杂合突变,是导致王宝宝血小板偏低、血便的重要致病性因素。
AWAS基因是先天性血小板减少症的致病基因,遗传模式为X连锁隐性遗传。该病以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现。根据基因解码结果,明确了患儿的发病原因,医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示,当出现不明原因血便、血小板降低等情况需进行致病基因鉴定,可以明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。

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