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佳学基因•线粒体病基因检测

产品简介

有线粒体病怎么办?

线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍,导致 ATP 合成下降、能量产生不足,可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。基因解码研究发现,基因因素是导致线粒体病的重要因素。线粒体病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上千种代谢性疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为遗传代谢性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做线粒体病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
宁先生,男,17岁,儿童期就出现双眼眼睑下垂的症状,当时并未在意,近几年并无改善,并发四肢无力、吞咽困难。入院检查后医生诊断为慢性进行性眼外肌麻痹,为明确病因,送检宁先生及父母的血液样本进行致病基因鉴定,希望从基因层面发现病因。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
RRM2B 8q22.3 c.1262C>G p.Ala421Gly 杂合 Uncertain pathogenic AD 慢性进行性眼外肌麻痹 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,宁先生RRM2B基因发生一处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与慢性进行性眼外肌麻痹的发病相关,结合宁先生主诉,该突变考虑为与慢性进行性眼外肌麻痹相关的复合杂合突变,是导致武先生眼睑下垂、四肢无力的重要致病性因素。
RRM2B基因是慢性进行性眼外肌麻痹的致病基因,该病属线粒体疾病。家系验证结果显示,宁先生的父母未发现想关基因突变,考虑宁先生的致病基因为自发突变所致。基因解码专家提示,慢性进行性眼外肌麻痹多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,可针对症状采取保守治疗,对于眼位矫正可采取手术矫正的方式。

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