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佳学基因•心脑血管系统疾病基因检测

产品简介

有心脑血管系统疾病怎么办?

随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快,心脑血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的头号杀手。心脑血管疾病患者越来越多,越来越趋于年轻化,且一旦发病,凶险异常。基因解码研究表明,引起心脑血管疾病发生的主要原因是基因突变。心脑血管系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“心脑血管系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种心脑血管疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为心脑血管疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
Brugada综合征 儿茶酚胺介导的多形性室速 扩张型心肌病
短QT综合征 长QT综合征 家族性肥厚型心肌病
家族性房颤 Marfan综合征 家族性致心律失常性右室发育不良
Noonan综合征 房室间隔缺损 家族性高胆固醇血症
法洛四联症 进行性家族性心脏传导阻滞 左心室肌致密化不全
病态窦房结综合征 心手综合征 主动脉瓣上狭窄
家族性阵发性心室颤动 心脏圆锥动脉干畸形 3-甲基戊烯二酸尿症
心脏传导缺陷症 心脏粘液瘤 Emery-Dreifuss型肌营养不良6型
WPW综合征(预激综合征) 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合征 Friedreich共济失调1型
遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛静脉球变畸形 遗传性出血性毛细血管扩张症 Sengers综合征
睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征 遗传性冠状动脉疾病 法布里病(Fabry)
肌原纤维性肌病6型 婴儿期广泛性动脉钙化 联合氧化磷酸化缺陷
进行性家族性心脏传导阻滞1b型 右向襻转型小儿大动脉错位 糖原累积病Ⅱb型(Danon病)
扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病 原发性肺动脉高压 先天性糖基化病1M型
毛细血管-动静脉畸形 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 限制性心肌病
脑淀粉样血管病 侏儒-面部毛细血管扩张综合征(布卢姆综合征) 线粒体DNA耗竭综合征12(心肌病型)
脑小血管病伴出血 主动脉瓣疾病 肢带型肌营养不良症2D型
心房间隔缺损    

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做心脑血管系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
王凯(化名),16岁,身高1.83米,手指细长,弱视,中度二尖瓣关闭不全,有马凡综合征家族史,就诊于当地医院,医生诊断为:疑似马凡综合征。为了进一步明确诊断,王凯母亲联系到了佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
FBN1 15q21.1 c.T8597A p.I2866N 杂合 Uncertain pathogenic AD 马凡综合征 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,王凯FBN1基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与马凡综合征的发病相关,结合王凯主诉,考虑该突变为致病性突变,是导致马凡综合征的重要致病性因素。
FBN1基因是马凡综合征的致病基因,该病可导致心血管、骨骼等异常。基因解码结果进一步明确了王凯马凡综合征的诊断。基因解码专家提示,该病发病比较隐秘,早期症状不明显,很多患者发病了才知道,像这种有家族史的情况下,建议在发病前尽早进行致病基因鉴定,提前预防,马凡综合征可能会得到很好的控制。

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