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导致直立性蛋白尿发生的突变可能出现在多个基因上，主要包括： 1.肾小球基底膜相关基因： *COL4A3和COL4A4基因：编码IV型胶原蛋白α3和α4链，是肾小球基底膜的重要组成部分。突变会导致IV型...
脑积水和VACTERL综合征是两种不同的疾病，它们之间没有直接的基因联系。脑积水是指脑脊液在脑室中积聚，导致颅内压升高，而VACTERL综合征是一种罕见的出生缺陷综合征，其特征是多种器官畸...
伴或不伴多指畸形的短肋胸椎发育不良17型（SDR17）的基因突变与疾病严重程度之间的关系错综复杂，目前尚无明确的结论。 基因突变与疾病严重程度的关系： *RMRP基因突变：SDR17主要由RMRP基...
短肋胸椎发育不良16伴或不伴多指畸形基因解码检测测定全部序列提高检出率策略 1.扩增策略优化： *全基因组扩增(WGA)：针对样本量不足或DNA质量差的情况，采用WGA技术扩增全基因组DNA，确保...
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