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佳学基因•CNV检测基因检测

产品简介

有CNV检测怎么办?

CNV,即基因拷贝数变异(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。CNV检测包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。基因解码研究表明,许多复杂疾病的发生,如癌症、自闭症、精神分裂症等都与CNV密切相关。佳学基因专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读,发现拷贝数异常与表型之间的关系,为设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

基因解码列表

“佳学基因CNV检测”通过基因解码技术,为患者分析上百种智力发育、精神神经等系统相关的疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因区域,为患者的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做CNV检测基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
郭靖(化名),间断抽搐4年左右,生后八个月第一次发作,肢体抖动,有伴热发作,重点怀疑为Dravet综合征。为了进一步明确病因,郭靖母亲联系到了佳学基因进行CNV检测致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 基因序列变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
NF1 17q11.2 6-8号外显子缺失 杂合 Uncertain pathogenic AD 婴儿肌阵挛性癫痫 新发
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,SCN1A基因exon 1-26缺失尚未见文献报道。根据基因解码致病性分析,该片段缺失影响了编码蛋白的结构或功能,与婴儿肌阵挛性癫痫的发病相关,结合患儿临床症状,考虑该缺失是导致癫痫发生的重要致病性因素。
SCN1A基因是婴儿肌阵挛性癫痫的致病基因,是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。根据基因解码结果,明确了患儿的发病原因及临床诊断,医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示,癫痫的种类及分型众多,不同类型的癫痫治疗方案是不同的,当出现不明原因的癫痫相关症状时,应及早进行致病基因鉴定,明确诊断,避免误诊。

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