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CNV检测(Copy number variation)

——    致病基因鉴定基因解码

CNV,即基因拷贝数变异(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。CNV检测包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。基因解码研究表明,许多复杂疾病的发生,如癌症、自闭症、精神分裂症等都与CNV密切相关。佳学基因专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读,发现拷贝数异常与表型之间的关系,为设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

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