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佳学基因•MLPA检测基因检测

产品简介

有MLPA检测怎么办?

佳学基因MLPA致病基因鉴定基因解码基于Multiples ligation-dependent probe amplification技术,采用多重连接依赖探针扩增,可以在同一反应体系内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化,可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入。佳学基因MLPA检测可以检测分析染色体的非整倍性改变、基因重排和单核苷酸多态性等基因突变,广泛应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤等数十种遗传性疾病的致病基因鉴定中,为遗传性疾病设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

基因解码列表

“佳学基因MLPA检测”通过基因解码技术,为患者分析数十种智力发育、神经肌肉等系统相关的疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因区域,为患者的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做MLPA检测基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
黄蓉(化名),1岁3个月,出生后腿部、背部便有多处咖啡斑,无家族史,经皮肤科会诊,医生怀疑有神经纤维瘤的可能性,为了进一步明确病因,黄蓉母亲联系到了佳学基因进行MLPA致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 基因序列变化 纯合/杂合 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
NF1 17q11.2 6-8号外显子缺失 杂合 pathogenic AR 神经纤维瘤1型 新发
基因解读与遗传咨询
黄蓉NF1基因6-8 号外显子发生杂合性缺失变异。根据基因解码致病性分析,该片段缺失影响了编码蛋白的结构或功能,与神经纤维瘤1型的发病相关,结合患儿临床症状,考虑该缺失是导致咖啡斑发生的重要致病性因素。
NF1基因是神经纤维瘤1型的致病基因,为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示,患儿患神经纤维瘤的可能性较大。基因解码专家提示:当出现不明原因的咖啡斑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。

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