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佳学基因•遗传性肿瘤基因检测

产品简介

有遗传性肿瘤怎么办?

基因解码研究表明,所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遗传概率为50%,导致后代患癌风险大大升高。因此,肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发。遗传性肿瘤致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“遗传性肿瘤致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上千种肿瘤或亚型,明确已经报道或未报道的肿瘤的基因根源,将肿瘤的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为遗传性肿瘤的早期诊断、靶向用药、免疫治疗、遗传咨询提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
肺癌 肝癌 乳腺癌
结直肠癌 胆囊癌 肾癌
胃癌 骨肉瘤 多发性骨髓瘤
淋巴瘤 宫颈癌 头颈癌
白血病 神经胶质瘤 神经母细胞瘤
鼻咽癌 甲状旁腺瘤 子宫内膜癌
神经纤维瘤 食管癌 家族性乳腺癌
胃肠道间质瘤 甲状腺癌 家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌 软组织瘤 少突胶质细胞瘤
家族性腺瘤息肉病 甲状腺髓样癌 睾丸癌
胶质母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 嗜铬细胞瘤
结节性硬化症 胃肠肿瘤 神经皮肤黑变病
多发性内分泌腺瘤 胰腺癌 肾母细胞瘤
非霍奇金淋巴瘤 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 前列腺癌
遗传性非息肉型结直肠癌 直肠癌 肾上腺皮质癌
子宫肉瘤 神经纤维瘤-奴南综合征 肾透明细胞癌
子宫体癌 血液肿瘤 生长激素细胞腺瘤
膀胱癌 卵巢癌 林奇综合征
黑色素瘤 横纹肌肉瘤 考登综合征
神经病变型共济失调视网膜色素变性综合征 咽癌 急性髓细胞白血病
Costello综合征 皮肤鳞状细胞癌 纵膈生殖细胞肿瘤
LEOPARD综合征 Leigh综合征 斯皮茨痣
Li Fraumeni综合征 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 髓母细胞瘤
MYH-相关息肉病 BAPI相关肿瘤风险 髓质型甲状腺癌
PIK3CA细胞增生症 CHEK2S相关肿瘤风险 特科特综合征
Proteus样综合征 角膜炎-鱼磷癣-耳聋综合征 先天性脂肪瘤,血管异常和上表痣
PTEN错构瘤肿瘤综合征 精母细胞瘤 嫌色性肾细胞癌
RAS相关的自身免疫性白细胞增生性疾病 巨色素毛发痣 腺瘤性息肉病伴先天性胆脂瘤
T细胞前淋巴细胞白血病 卡尔尼三联征 腺样囊性癌
VHL综合征 可地松分泌型腺癌 星形细胞瘤
wilms瘤 克鲁宗综合征 性索间质瘤
斑痣 口底癌 胸腺癌
布加综合征 裤欣综合征 雄激素分泌肾上腺皮质癌
多发性内分泌腺瘤综合征2A型和家族性甲状腺髓样癌 颅咽管瘤 血小板增多
多骨纤维性发育不良 卵巢浆液性囊腺癌 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤
多囊性肾发育不良 卵巢粒层细胞瘤 遗传性肿瘤风险综合征
多形性胶质母细胞瘤 卵巢上皮细胞癌 幼年型慢性粒单核细胞白血病
非精原生殖细胞瘤 卵泡膜细胞瘤 幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征
非精原细胞瘤 麦-奥二氏综合征 幼年性息肉病综合征
非小细胞肺癌 慢性淋巴细胞白血病 原发性血小板增多症
肥大细胞白血病 慢性髓细胞白血病 真性红细胞增多症
肥大细胞增多症 毛母细胞瘤 脂溢性角化症
副神经节瘤 毛细胞性星形细胞瘤 致死性短肢矮小
肝母细胞瘤 玫瑰花结形成神经胶质瘤 皮肤痣伴尿道上皮癌
骨髓纤维变性 门静脉纤维化 皮肤痣综合征
骨髓纤维变性伴骨髓组织异生 米尔-多里(氏)综合征 皮脂腺痣
骨髓增生性疾病 脑癌 染色体阳性费城白血病
骨髓增生异常综合征 脑干胶质瘤 肉瘤
黑色素-胰腺癌综合征 脑颅皮肤脂肪过多症 乳头状甲状腺癌
急性X连锁白血病 脑膜癌 乳头状肾细胞癌
急性成巨核细胞白血病 内分泌肿瘤 努南综合征伴多发性雀斑
急性淋巴母细胞瘤白血病 牛奶咖啡斑伴肺动脉瓣狭窄 努南综合征伴或不伴幼年性单核细胞白血病
急性淋巴细胞性白血病伴淋巴瘤 努南综合征 膀胱移行细胞癌
急性淋巴性白血病 皮肤基底细胞癌 加德纳综合征
急性髓系白血病 皮肤痣 家族性红细胞增多症
急性髓细胞样白血病    

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做遗传性肿瘤基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
王强(化名),男,56岁,直肠癌患者。王强的儿子32岁,身体健康,但偶感胃肠不适,担心自己是否也会像父亲一样患上直肠癌,于是送检父子的血液样本至佳学基因做致病基因鉴定,明确是否具有直肠癌的致病基因。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
MSH6 2p16.3 c.41C>T p.S14F 杂合 Uncertain pathogenic AD 遗传性非息肉性结直肠癌5型 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,王强MSH6基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变对DNA的修复起到重要作用,与遗传性非息肉性结直肠癌5型的发病相关。结合患者临床表征,该突变考虑为与遗传性非息肉性结直肠癌5型相关的杂合突变,是导致王强发病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色体显性遗传疾病遗传性非息肉性结直肠癌5型的致病基因。其后代遗传风险为50%。如果没有致病基因鉴定,王强的儿子会生活在恐惧、担忧之中。经验证,王先生的儿子未遗传到父亲的致病基因,消除了担忧和恐惧。佳学基因提示,有肿瘤家族史的人群,可通过致病基因鉴定明确自身是否携带肿瘤基因,消除传统观念带来的恐惧。或者进行有效的预防和针对性的治疗。

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