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佳学基因•皮肤系统疾病基因检测

产品简介

有皮肤系统疾病怎么办?

皮肤健康影响着一个人的外在形象。如患有皮肤病,患者不仅身体上要承受相应的痛苦,对心理和社交也会造成一定伤害。且大多数皮肤病呈家族遗传,患者的痛苦世代延续,苦不堪言。如何治疗并且防止后代遗传是每个皮肤病患者密切关注的问题。基因解码研究表明,基因因素是导致皮肤系统疾病的重要因素,皮肤系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“皮肤系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种皮肤系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为皮肤系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
白癜风 结节性硬化症 神经纤维瘤
鱼鳞病 白化病 色素失禁症
掌跖角化症 可变性红斑皮肤角化病 脱皮症
大疱性表皮松懈症 皮肤松弛症 先天性厚甲症
多发性黑子综合征 银屑病 肠病性肢端皮炎
先天性角化不良 局部少毛症 着色干皮病
炎性泛发型皮肤剥脱综合征 致死性限制性真皮病 Adams-Oliver综合征
ADULT综合征 常染色体显性皮肤松弛症 颅骨外胚层发育不良
Bjornstad综合征 常染色体隐性皮肤松弛症 皮肤松懈型掌跖角化症
Chediak-Higashi综合征 常染色体隐性先天性角化不良 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症
Griscelli综合征 大疱性表皮松解症伴间质性肺炎,肾病综合征 丘疹皮肤松懈性先天角化不良
Hermansky-PudIak综合征 大疱性表皮松解症伴先天性局限性皮肤缺陷,指甲变形 少汗型外胚层发育不良
Kindler综合征 单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁 特异性皮炎(湿疹)2型
Legius综合征 点状非表皮松懈型掌跖角化病 条状掌跖角化症
Rothmund-Thomson综合征 点状掌跖角化症,Buschke-Fischer-Brauer型 外胚层发育不良
Siemens大疱性鱼鳞病 多毛性骨软骨发育不良 外胚层发育不良脆性综合征
Tietz白化病-耳聋综合征 多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症) 外胚层及眼齿指发育不全伴皮肤角化过度
UV敏感综合征/Cockayne综合征 非特异性常染色体隐性大疱性表皮松懈症 胃肠道间质瘤
Waardenburg综合征 交界型大疱性表皮松解症 心肌炎伴脱发&掌跖角化症
Werner综合征 交界型大疱性表皮松解症伴幽门狭窄 严重广泛性营养不良型大庖性表皮松解症
X-连锁点状软骨发育不良 角膜炎-耳聋-鱼鳞病综合征 眼白化病
X连锁少汗型外胚层发育不良 局灶性真皮发育不良(局灶性皮肤发育不全) 眼皮肤白化病
X连锁先天性角化不良 扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病 掌跖角化症伴听力丧失
爱唐综合征 雷弗素姆氏(Refsum)病 良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症
表皮松懈型鱼鳞病 类努南综合征伴出生毛发松动症 布卢姆综合征(Bloom Syndrome)

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做皮肤系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
王女士,26岁,自身健康,但王女士的父亲为严重的鱼鳞病患者。王女士准备要孩子,担心自己携带致病基因会遗传给后代,于是送检父亲和自己的血液至佳学基因,进行致病基因鉴定基因解码,避免后代再次患病,给生活带来痛苦。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
TGM1 14q12 c.C2269T p.A690T 纯合 Uncertain pathogenic AR 常染色体隐性先天性鱼鳞病 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,王女士的父亲TGM1基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,导致常染色体隐性先天性鱼鳞病的发生。结合王女士主诉,该突变是导致王女士的父亲鱼鳞病的重要致病性因素。
TGM1基因是常染色隐性先天性鱼鳞病的致病基因,患者一般出生即发病,皮肤干燥呈鳞片状、脱屑,严重程度不等,且不随年龄增长而减轻。家系验证结果显示,王女士为致病基因携带者。在基因解码结果指导下,对王女士的丈夫进行检测分析,王女士的丈夫未携带该基因突变,故王女士的后代不会发病,可进行正常生育,消除了对鱼鳞病遗传的恐惧,稳定了夫妻关系。基因解码专家提示,自身或家族中有遗传病的人群,备孕前应通过基因解码明确发病原因,终止疾病遗传。

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