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缺指和腭裂综合征的遗传力评估是一个复杂的过程，需要综合考虑多种因素，包括家族史、基因突变、环境因素等。 1.家族史分析： *调查患者家族中是否存在类似的畸形，包括父母、兄弟姐...
前尿道瓣膜发生的基因突变大数据分析 一、引言 前尿道瓣膜是一种常见的先天性尿道畸形，其发生机制尚不明确，但遗传因素被认为是重要的影响因素之一。近年来，随着基因测序技术的快...
继发性结节性多动脉炎临床表现和基因型-表型相关性 继发性结节性多动脉炎(SecondaryPolyarteritisNodosa,SPAN)是一种罕见的血管炎，通常与其他疾病相关，如感染、自身免疫性疾病或药物使用。与原...
11p15印记缺陷导致的Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种遗传性疾病，与遗传密切相关。BWS是由11号染色体短臂（11p15）上的基因印记缺陷引起的，这些基因印记缺陷会导致基因表达异常，从而导致...
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