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佳学基因•男性生殖系统疾病基因检测

产品简介

有男性生殖系统疾病怎么办?

生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中,由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明, 基因因素是导致男性不育的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因,这些基因中的任何一个发生缺失或突变,都会成为男性不育症的致病基因,患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。男性生殖系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“男性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为男性生殖系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
无精症 持续性苗勒管综合征 雄激素不敏感
少精症 46XY性反转 小头精子症
多尾精子症 睾丸间质细胞发育不全 隐睾症
原发性纤毛运动障碍 弱精症 畸形鞭毛精子症
圆头精子症 先天性输精管缺失 假两性畸形
卡尔曼综合征 弗雷泽综合征 可的松还原酶缺乏症
46XX性反转 高促性腺激素减退 联合氧化磷酸化缺陷
RhD血型VII型 高促性腺激素性腺功能减退综合征 内分泌功能紊乱
Y染色体微缺失 畸形精子症 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
促性腺激素依赖性家族性性早熟 激素不敏感症 非综合征性高促性腺激素减退
脆性X综合征 假两性人 孤立性高汗症
低促性腺激素性腺功能减退 瘦素缺乏或功能障碍 超IgD综合征
顶体缺失精子症 支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物升高 性腺功能减退性腺功能减退症
21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生症 软骨毛发发育不全 低镁血症
Agelman综合征 囊性纤维化 Knni-Cabey综合征
BARDET-BIEDL综合征 糖皮质激素抵抗综合征 家族性部分性脂肪营养不良
BECKWITH-WIEDEMANN综合征 伴共济失调的白质脑病 性腺功能减退
精子发生障碍 男性不育综合征  

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做男性生殖系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断
受检者情况
冯先生,男,30岁,不孕不育3年。12岁时因双侧隐睾行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术,术后恢复良好。婚后尽管睾丸已经成功下降,但精液中仍然没有精子,双侧睾丸活检也未见精子。为了进一步明确发病原因,送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
AMHR2 12q13.13 c.G1618A p.E390K 杂合 Uncertain pathogenic AR 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 母亲
AMHR2 12q13.13 c.A1315G p.M439V 杂合 Uncertain pathogenic AR 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 父亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,冯先生AMHR2基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与持续性苗勒管综合征Ⅱ型的发病相关,综合冯先生主诉,该突变考虑为与持续性苗勒管综合征Ⅱ型相关的复合杂合突变,是导致冯先生不育的重要致病性因素。
AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因,其典型症状是隐睾、含有女性生殖器官(该案例初次影像学未发现幼稚子宫,基因解码后提示患者假性子宫的存在,再次影像检查确认幼稚子宫的存在,基因解码和临床诊断相互印证)。对于该家庭,建议对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测,以防止恶变,并可通过显微取精术孕育健康的宝宝。

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