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佳学基因•眼科遗传病基因检测

产品简介

有眼科遗传病怎么办?

三甲医院眼科选择佳学基因进行眼科遗传性疾病,眼科基因病、罕见病进行基因检测。这是因为佳学基因采用全基因测序、全外显子测序、眼科扩展PANAL、并根据情况检测CNV、MLPA及线粒体变异序列,提高眼科遗传病基因检测的准确度、检出率和阳性率。眼科疾病基因检测的疾病种类包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病,临床表现多样,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断、治疗困难。佳学基因研究表明,引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致。眼科系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“眼科系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种眼科系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为眼科系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
视网膜色素变性 结晶视网膜变性 小眼畸形
Leber先天性黑朦 白内障 斜视
眼球震颤 玻璃体视网膜病变 夜盲症
视神经发育不良 青光眼 眼白化病
视神经萎缩 色盲 高度近视
Senior-Loken 综合征 视网膜母细胞瘤 眼底白色斑点症
Stargardt病 Joubert综合征 眼底黄色斑点症
Stickler综合征 视网膜锥体细胞营养不良 眼皮肤白化病
Wolfram综合征 视锥-视杆细胞营养不良 眼组织缺损
巴比二氏综合征 无脉络膜症 粘多糖贮积症
白点状视网膜变性 孤立型小眼畸形 锥体营养不良
高铁蛋白血症白内障综合征 角膜内皮营养不良 综合征型小眼畸形
Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 共济失调、伴视网膜色素变性 渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)
COACH综合征 孤立型小眼畸形伴白内障 视杆细胞营养不良
Hermansky-PudIak综合征 孤立型小眼畸形伴眼缺损 视神经发育不良多小脑回
Marinesco-Sjogren综合征 后极性白内障 视神经发育不全和中枢神经系统异常
Martsolf综合征 睑裂狭小 视网膜色素变性伴或不伴内脏转位
S增强锥体营养不良 蓝色锥体性全色盲 视网膜色素变性伴中度呼吸感染,可能伴耳聋
Waardenburg综合征 纽芬兰杆锥细胞营养不良 小角膜、杆锥细胞营养不良、白内障伴后葡萄肿
大脑出血性损伤、脑室室管膜下钙化和白内障 青年型视网膜色素变性 小口氏病
多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性、白内障 人脊椎干骺端发育不良伴视锥视杆细胞营养不良 遗传些耳聋-色素性视网膜色素变性综合征
多型性白内障 身材矮小,视神经萎缩,佩-休二氏异常 早产儿视网膜病变(ROP)
粉状白内障    

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做眼科遗传病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
赵女士,女,35岁,因双眼视力下降、视野变窄、分辨不清颜色就诊于当地医院,初步检查后怀疑为视网膜色素变性。赵女士了解到视网膜色素变性是一种基因病,遗传风险极大,担心5岁的儿子会遗传到该病。为了进一步明确诊断及了解儿子的遗传情况,送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
USH2A 1q41 c.C9958A p.G3320C 杂合 Uncertain pathogenic AR 视网膜色素变性39型 母亲
USH2A 1q41 c.G8284C p.P2762A 杂合 Uncertain pathogenic AR 视网膜色素变性39型 父亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,赵女士USH2A基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与视网膜色素变性39型的发病相关,结合赵女士主诉,该突变考虑为与视网膜色素变性39型相关的复合杂合突变,是导致赵女士发病的重要致病性因素。
USH2A基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性39型的致病基因,其典型症状是夜盲,视野逐渐缩小,视力减退。根据基因解码结果,虽然赵女士的症状不典型,但通过基因解码明确了赵女士患视网膜色素变性的诊断,经验证,她的儿子未遗传到该致病性突变,消除了家人及孩子一直以来对于可能会遗传这一难治疾病的恐惧。

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