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酪氨酸病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由酪氨酸酶基因突变引起。该疾病会导致酪氨酸代谢障碍，进而影响黑色素、甲状腺激素和肾上腺素的合成，从而导致多种症状，如皮肤白化、智力障碍...
急性弥漫性肾炎（急性肾小球肾炎，AGN）是一种常见的肾脏疾病，其病因复杂，包括感染、自身免疫性疾病和遗传因素。基因检测在诊断和预测AGN方面发挥着越来越重要的作用，而荟萃分析可以...
与伴有补体基因异常的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）具有部分相似或重叠症状的疾病包括： 1.典型溶血性尿毒症综合征（HUS） *典型HUS通常由肠道感染（如大肠杆菌O157:H7）引起，而aHUS则...
16p11.2重复基因检测不需要测定全部基因组。 16p11.2重复基因检测是一种针对特定基因区域的检测，该区域位于染色体16号的短臂上。该区域包含多个基因，其重复或缺失会导致多种疾病，例如自...
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