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佳学基因•耳鼻喉系统疾病基因检测

产品简介

有耳鼻喉系统疾病怎么办?

耳鼻喉系统疾病是一类发病率较高、较为普遍的疾病,但很多患者就医、吃药不断,却还是疗效甚微,很多人因此长年累月的拖成了慢性病,严重影响生活质量和身体健康。基因解码研究发现,基因因素是引起耳鼻喉系统疾病的重要因素。每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种耳鼻喉系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为耳鼻喉系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
耳聋 唇腭裂 进行性听力损失
X连锁听力损失 耳脊椎骨骺发育不良 神经管缺陷
鼻裂或合并肛肠肾脏畸形 Alport综合征 听觉神经紊乱
常染色体显性遗传耳聋 发育迟缓,张力减退并眼肌瘫痪 外围神经病症
常染色体隐性遗传耳聋 非综合征性耳聋 先天性耳聋伴指节垫
卡尔曼氏综合征 感音神经性聋 小耳畸形,听力损伤合并腭裂
颅额鼻发育不良 眼咽部肌肉萎缩症 眼-耳综合征
前庭导水管扩大症 尤寒氏综合征 ALSTROM综合征
Bjornstad综合征 儿童期发病的常染色体性遗传性神经元型耳聋 双功能蛋白质缺乏症
CHARGE综合征 非综合征性听力损失 特雷彻-柯林斯综台征
Ivic综合征 菲帛罗软骨发生 瓦登伯格综合征2e型
Melnick-NeedIes综合征 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征 瓦登伯格综合征4b型
Mohr-Tranebjaerg综合征 孤独症 希尔施普龙病,先天性巨结肠
Treacher-CoIIins综合征 呼吸链缺陷 先天性耳聋伴内耳甲状腺肿大(Pendred综合征)
Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症 甲状旁腺功能减退症、神经性耳聋伴肾病综合征 先天性聋伴内耳发育不全、小耳畸形
X连锁隐性遗传性耳聋 颅面耳聋手综合征 先天性指屈曲-高身材-听力受损综合征
巴特综合征伴感音神经性聋 卵巢功能早衰 显型调节门综合征
常染色体显性非综合征性耳聋 诺里疾病 线粒体耳聋
常染色体显性非综合征性听力损失 佩罗综合征 咽喉皮质增生综合征
常染色体隐性Waardenburg综合征II型伴眼白化病 鳃耳综合征 腰神经狭窄
常染色体隐性非综合征性耳聋 鳃裂-耳-肾综合征2型 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合征
常染色体隐性非综合征性听力损失 神经纤维瘤病 婴儿期的肌阵挛型癫病
常染色体隐性斯蒂克勒综合征 肾小管酸中毒伴耳聋 手足裂畸形伴感觉神经性耳聋
多神经病,听力损失,共济失调,视网膜色素变性,白内障 视网膜色素变性伴呼吸道感染 额鼻发育不良

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做耳鼻喉系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
林女士,26岁,非耳聋患者,现在是备孕阶段。因哥哥是先天性耳聋患者,林女士担心自己也会携带致病基因,并遗传给孩子,为此联系到佳学基因。基因解码专家建议送检林女士和林女士的哥哥血液样本进行致病基因鉴定,明确后代遗传风险。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
STRC 15q15.3 c.G4934T p.G1610K 杂合 Uncertain pathogenic AR 常染色体隐性遗传耳聋 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,林女士的哥哥STRC基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与常染色体隐性遗传耳聋的发病相关,结合林女士主诉,该突变考虑为与常染色体隐性遗传耳聋相关的纯合突变,是导致林女士的哥哥先天性耳聋的重要致病性因素。
STRC基因是常染色体隐性遗传耳聋的致病基因,该病可导致部分或全部听力丧失。家系验证结果显示,林女士未携带该基因突变,因此可以放心生育宝宝。基因解码专家提示,对于有遗传病家族史的人群,备孕前进行基因解码,可有效避免后代遗传。

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