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6q11、Q14染色体缺失综合征基因检测是否需要包括MLPA检测，需要根据具体情况进行判断。 1.6q11、Q14染色体缺失综合征的临床表现: 6q11和Q14染色体缺失综合征是两种常见的染色体缺失综合征，其...
肢端肾下颌综合征（OMIM131240）是一种常染色体显性遗传病，由FGFR1基因突变引起。该病以肢端畸形、肾脏异常和下颌骨发育不良为特征，患者常伴有其他症状，如智力障碍、眼部异常、心脏缺陷...
常染色体隐性假性低醛固酮血症Ib3型是一种遗传性疾病，由CYP11B1基因的突变引起。CYP11B1基因位于第8号染色体上，编码11β-羟化酶，该酶在肾上腺皮质中合成醛固酮的过程中起着至关重要的作用...
磷酸羟基赖氨酸尿症的有效根治性治疗研制之路 磷酸羟基赖氨酸尿症(PHL)是一种罕见的遗传性代谢疾病，目前尚无根治性治疗方法。但随着对疾病机制的深入研究和新技术的发展，研制出有效...
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