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假性低醛固酮血症Iic型基因检测结果中的致病性表示方法 1.基因检测结果的解读 假性低醛固酮血症Iic型（PHA1c）是一种常染色体隐性遗传疾病，由编码11β-羟基类固醇脱氢酶2（11β-HSD2）的基因...
致渴性尿崩症基因检测通常采用基因测序技术，包括全外显子测序、目标区域测序或基因芯片等方法。这些方法可以对与致渴性尿崩症相关的基因进行全面或部分测序，并与已知的致病突变进行...
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症基因检测并非线粒体基因检测。 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码甲基丙二酸半醛脱氢酶（MUT）的基因发生突变导致。...
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