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佳学基因•骨骼系统疾病基因检测

产品简介

有骨骼系统疾病怎么办?

骨骼系统疾病有6200种是基因病、遗传病。基因解码指导下的基因检测是区分骨骼系统疾病是否是基因病的先进工具。骨骼系统疾病有的是致死性疾病,有的会影响人们正常生活,使得自己和亲人丧失劳动力甚至瘫痪。同时该类疾病常常会影响孩子的身高发育和畸形。如果未及时确诊疾病进行治疗,将影响孩子的一生。有的以隐性遗传的方式成为婚姻和家庭生活的暗礁。佳学基因骨骼系统遗传病致病基因鉴定基因解码不同于一般的风险基因检测,致力于建立基因突变与疾病发生的明确对应关系,将疾病发生的原因定位到个人基因特定的片段和位点上。精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“骨骼系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析超过6000种骨骼系统疾病及其亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将骨骼发育异常、器官畸形的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为长骨、短骨、骨骺、关节疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
成骨不全症 多指症 维生素D依赖性佝偻病
软骨发育不良 孤立的生长激素缺乏症 先天性脊柱骨骺发育不良
低磷性佝偻病 骨发育不全症 肢近端型点状软骨发育不良
短指并指综合征 骨硬化病 致密性骨发育不全
大耳脊椎骨骺发育不良 假性软骨发育不良 多指并指症
多发型骨骺发育不良 肋骨-多指趾畸形综合征 生长激素不敏感伴免疫缺陷
低磷性佝偻病与高钙尿症 Schmid型干骺端发育不良(MCS) 进行性骨化性纤维发育不良
3-M综合征 Seckel综合征 口-面-指综合征I型
Aarskog-Scott综合征 Shprintzen-Goldberg 综合征 链甾醇症(Desmosterolosis)
Adams-Oliver综合征 Shwachman-Bodian-Diamond综合征 颅额鼻发育不良
Alagille综合征 Silverman-Handmaker综合征 颅缝早闭症
Antley-BiXler综合征 Smith-Lemli-Opitz综合征(史-伦-奥三氏综合征SOLS) 颅骨干骺端发育不良
Apert综合征/Pfeiffer综合征 Sotos综合征1型 颅骨外胚层发育不良
Baller-Gerold综合征 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos综合征 颅-面-聋-手综合征(CDHS)
Beals综合征/先天性挛缩性蜘蛛样指 Stickle综合征2型(STL2) 罗伯茨综合征/短肢畸形综合征
Bohring-Opitz综合征 Stuve-Wiedemann综合征 马凡综台征
Bomstrand型软骨发育不良 Treacher-CoIIins综合征3型 毛发-鼻-指〔趾)综台征1型
Bruck综合征2型(BS2) Trichodentoosseous发育不良;毛发-牙齿-骨综合征(TD) 前脑无裂畸形
CHILD综合征 van der Woude综合征1型 软骨成长不全1B型(ACG1B)/多发性骨骺发育不良4型
Cockayne综合征 Wolcott-Rallison型SED 软骨发育不全/致死性发育不良
Cornelia de Lange综合征 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 软骨外胚层发育不良症(Ellis-van综合征)
Culler-Jones综合征 埃勒斯综合征,早衰型 鳃裂-耳-肾综合征2型
De Sanctis-Cacchione综合征 埃斯科瓦尔变异型多发翼状胬肉综合征 三角头畸形2型
Dyggve-MeIchior-CIausen综合征 巴基斯坦型脊椎骨骺-干骺端发育不良 生长激素缺乏症/Laron综合征
Ehlers-Danlos综合征 变形性骨发育不良 手-足-生殖器综合征
Fraser综合征 尺骨—乳腺综合征(Ulnar-mammary syndrome,UMS) 斯洛文尼亚型心手综合征
Geleophysic发育不良1型 脆弱性骨硬化/Buschke-Ollendorff综合征 锁骨颅骨发育不全
Greenberg发育不良 德比夸发育不良1型 特发性矮身高和软骨骨生成障碍(Leri-Weill软骨生成障碍,LWD)
Greig头多指综合征 点状软骨发育不良 晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
Keutel综合征 顶骨孔,额鼻发育不良 下颌-面发育不良(TreacherCollins综合征、Franceschetti-KIein综合征)
Loeys-Dietz综合征 短肋胸廓发育不良 先天性关节脱位软骨发育不良(CHST3型隐性Larsen综合征)
Marden-WaIker综合征 短指(趾),伴先天性无趾和指甲症 先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征3(EEC3)
MaroteauX型肢端肢中发育不全 短指(趾)-智力低下综合征 先天致死性挛缩综合征1型
Marshall-Smith 综合征(MRSHSS ) 短指趾症 小头骨发育不良先天性侏儒
Meier-Gorlin综合征 多发性骨纤维营养不良 小头畸形-眼-足趾-食管-十二指肠综合征(Feingold综合征)
Nasu-Hako5a病 额鼻发育不良I型 牙齿型低碱性磷酸酯酶症
Ohdo综合征/髌骨综合征 额骨干骺端结构不良 眼齿-骨发育不良(眼牙骨性发育异常)
Opitz G/BBB综合征 干骺端发育不良2型 遗传性多发性外生骨疣
Otofaciocervical综合征(OFCS) 高磷酸酯酶伴精神发育迟滞、末节指骨短小症和和独特的面部形态 硬化性骨化病2型
Pfeiffer综合征 骨异常扩张症伴高磷酸(青年帕吉特病) 原发性肥大性骨关节病2型
Proteus综合征 过度生长综合征1型 远端关节弯曲综合征
Renpenning综合征1型 颌骨骨干发育不良 肢端骨发育不全伴或不伴有激素抵抗1型
Robinow综合征 混合性软骨瘤病 指甲-髌骨综合征
Rubinstein-Taybi综合征 脊椎骨骺发育不全(SPENCD) 致死性骨硬化发育不良
Saethre-Chotzen综合征 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型(SCD1) 窒息性胸廓发育不良4型
Schimke免疫骨发育不良 进行性骨干发育不良(Camurati-EngeImann病) 智力障碍小头畸形伴脑桥小脑发育不良

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做骨骼系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
莉徐女士,28岁,怀孕28周,B超显示胎儿软骨发育不良,甚至已经出现畸形。徐女士和丈夫均正常,且双方家庭都没有相关疾病史。徐女士听从医生建议选择引产,将组织样本送检佳学基因进行致病基因鉴定,明确胎儿患病原因。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
FGFR3 4p16.3 c.C224T p.G85L 杂合 Uncertain pathogenic AD 软骨发育不良 新发
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,引产胎儿FGFR3基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与软骨发育不良的发病相关,结合徐女士主诉,该突变考虑为与软骨发育不良相关的杂合突变,是导致引产胎儿软骨发育不良的重要致病性因素。
FGFR3基因是常染色体显性遗传疾病软骨发育不良的致病基因,该病影响骨发育,特别是手臂和腿的长骨,患病人群普遍身材矮小,胳膊腿短。家系验证结果显示,徐女士夫妻该基因未发生突变,考虑引产胎儿的突变为新发突变所致,徐女士夫妻可正常生育二胎。

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