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佳学基因•呼吸系统疾病基因检测

产品简介

有呼吸系统疾病怎么办?

呼吸系统疾病是一种由基因突变引起的,主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。据近20年的国家卫生统计数据显示,呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位,在城市位居第四位!呼吸系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“呼吸系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种呼吸系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为呼吸系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做呼吸系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案列分享

基因解码辅助临床诊断,帮孩子明确病因
受检者情况
林允(化名),10岁,自2岁起开始间断咳嗽、持续咳痰,多次入院治疗病情稍有缓和,但是经常反复。一个月前因病情加重而再次入院观察治疗。因无法从临床表征上明确病因,于是送检患者血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
CFTR 7q31.2 c.T2G p.M1R 纯合 Uncertain pathogenic AR 囊性纤维化 --
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示,林允CFTR基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与囊性纤维化的发病相关,结合林允临床症状,该突变考虑为与囊性纤维化相关的纯合突变,是导致发病的重要致病性因素。
CFTR基因是囊性纤维化的致病基因,该病可导致呼吸系统、消化系统等异常。根据基因解码结果,明确了患儿的发病原因及临床诊断,医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示,当出现不明原因的呼吸系统疾病症状等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定,明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。

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