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弥漫性肾小球肾炎是一种复杂的疾病,其病因尚不清楚,并非由单一的基因突变引起。...
乔伯特综合征35型发生的基因突变大数据分析 一、引言 乔伯特综合征(JBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的智力障碍、发育迟缓、肌张力低下、呼吸暂停和面部畸形。目...
卟啉症相关脑病基因检测是针对卟啉症患者进行的遗传学检测,旨在识别与卟啉症相关的基因突变,从而帮助诊断、治疗和预防卟啉症相关脑病。 卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,由参与血红...
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