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丙氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是丙氨酸代谢障碍，导致丙氨酸在血液和尿液中积累。丙氨酸尿症的临床表现多样，包括小头畸形、侏儒症、牙釉质发育不全、糖尿病等。基因...
孤立性尿道上裂是一种常见的出生缺陷，其遗传方式复杂，涉及多个基因和环境因素。目前已知与孤立性尿道上裂相关的基因突变包括： 1.HOXD13基因突变： HOXD13基因位于染色体2q31.1，编码一种...
感染相关性溶血尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的、危及生命的疾病，由补体系统过度活化引起。补体系统是免疫系统的一部分，它在抵抗感染中发挥重要作用。在aHUS中，补体系统过度活化会...
非典型肌张力低下和胱氨酸尿综合征都是罕见的遗传性疾病，可以通过基因检测来识别致病基因，从而帮助后代避免患病。 非典型肌张力低下是一种神经肌肉疾病，导致肌肉无力、松弛和运动...
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