奥伊斯复合体基因检测和奥伊斯复合体遗传测试是两个不同的概念,但它们之间存在密切的联系。 奥伊斯复合体基因检测是指对与奥伊斯复合体相关的基因进行检测,以确定个体是否携带与该...
非典型溶血性尿毒症综合征5型(aHUS5)是由补体系统调节蛋白因子H(CFH)基因突变引起的。CFH基因位于1q32,包含40个外显子,编码一个由20个结构域组成的蛋白质。CFH蛋白在补体系统中起着重要...
与肾周炎有关的CNV突变 肾周炎是一种常见的肾脏疾病,其病因复杂,涉及多种遗传和环境因素。近年来,随着基因组学技术的快速发展,研究人员发现基因组变异,特别是拷贝数变异(CNV),...
非典型溶血性尿毒症综合征4型(aHUS4)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血栓性微血管病变,导致肾脏、大脑和其它器官的损伤。aHUS4是由补体系统异常激活引起的,而补体系统是免疫系统的...
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