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免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜（ITP）是一种自身免疫性疾病，其特征是血小板数量减少，导致出血倾向。ITP的遗传力大小是指遗传因素在疾病发生发展中的作用程度。基因检测可以帮助确...
夏科-马里-图斯病4k型基因检测可以帮助联系夏科-马里-图斯病4k型的基因治疗机构，主要通过以下几个方面： 1.确诊疾病，明确治疗方向： 夏科-马里-图斯病4k型是一种罕见的神经系统疾病，其...
Pik3ca相关过度生长综合征基因检测是否需要包括CNV检测 引言 磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(PIK3CA)基因突变是导致多种人类疾病，包括过度生长综合征(OS)的常见原因。PIK3CA相关OS是一种以过度生...
X连锁21型智力发育障碍基因检测是否进行全外显子测序检测更好 一、X连锁21型智力发育障碍概述 X连锁21型智力发育障碍（XLID21）是一种罕见的遗传性疾病，由位于X染色体上的MED13L基因突变引...
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