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口面指综合征V型基因检测与基因突变位点的检出率 口面指综合征V型（Oral-facial-digitalsyndrometypeV，OFDV）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为面部畸形、手指畸形、口腔异常等。该病...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型(SPG70)是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性痉挛性截瘫，即肌肉僵硬和无力。该疾病由位于染色体15q26.1上的SPG70基因突变引起。 目前已知导致...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫79b型发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫（Autosomalrecessivespasticparaplegia，ARSP）是一组以进行性下肢痉挛性瘫痪为特征的遗...
常染色体隐性遗传5型骨质石化症是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。该疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才能发病。 遗传关系...
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