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糖原累积症Xv型（GSDXv）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因GYS1突变引起，导致肝脏中糖原合成酶1（GYS1）活性降低或缺失，从而影响肝脏糖原的合成和分解，导致低血糖症、肝肿大、生长迟...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫50型基因检测如何指导遗传咨询？ 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫50型（SPG50）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由基因SPG50突变引起。该疾病通常在儿童期发病，...
显性中间型C型腓骨肌萎缩症基因检测如何指导健康生育途径即妊娠方式？ 显性中间型C型腓骨肌萎缩症(CMT1C)是一种遗传性神经肌肉疾病，由基因突变引起。由于该疾病为常染色体显性遗传，这...
夏科、马里、图斯病2b1型基因检测拓展受检人群，增加检测分析范围的策略 一、扩大检测范围： 1.扩大目标人群： *将检测范围从目前主要针对的患者群体扩展到更广泛的群体，例如： *高危...
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