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常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型（SPG37）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性下肢痉挛和无力。该疾病由SPG37基因的突变引起，该基因编码一种称为SPG37蛋白的蛋白质，该蛋白质...
隐性中间型D型夏科、马里、图斯病基因检测可以通过以下几种方法检出单核苷酸突变： 1.Sanger测序法 Sanger测序法是一种传统的DNA测序方法，通过在DNA片段中掺入带有荧光标记的链终止剂，并...
夏科-马里-图斯病2A2B型基因检测包含更多突变类型的方法主要包括以下几个方面： 1.扩增子测序技术: *目标区域捕获:针对已知的致病基因进行目标区域捕获，例如使用探针杂交或PCR技术，将目...
夏科-马里-图斯病2a2a型基因检测结果的差异可能是由多种因素造成的，包括： 1.检测方法差异： *检测平台：不同的机构可能使用不同的基因检测平台，例如PCR、NGS等，这些平台的灵敏度和特...
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