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ATP6V0A2相关皮肤松弛症基因检测一般不包括线粒体全长测序检测。 ATP6V0A2基因位于细胞核内，编码线粒体V型ATP酶的亚基a2。该酶在维持线粒体膜电位和ATP合成中起着至关重要的作用。ATP6V0A2基因...
痉挛性截瘫11型基因检测如何检出未报道的突变位点 痉挛性截瘫11型（SPG11）是一种常染色体显性遗传疾病，由SPG11基因突变引起。该基因编码一种名为SPG11蛋白的蛋白质，该蛋白在神经元轴突的...
口面指综合征Xiv型基因检测并非线粒体基因检测。口面指综合征Xiv型是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于常染色体上，而线粒体基因检测则是针对线粒体DNA上的基因进行检测。 口面指...
夏科-马里-图斯病2型（CMT2）是一种遗传性神经疾病，其特征是周围神经的进行性退化，导致肌肉无力、萎缩和感觉异常。目前尚无治愈CMT2的方法，但基因检测可以帮助识别导致疾病的特定基因...
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