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显性中间型D型腓骨肌萎缩症(DMD)是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉组织，导致进行性肌肉无力和萎缩。该疾病的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着一个基因的突变足以导...
准备材料： 1.个人身份信息：姓名、性别、出生日期、身份证号码、联系电话、家庭住址等。 2.病史资料： *详细的病史记录，包括发病时间、症状、诊断结果、治疗情况等。 *相关检查报告，...
先天性胆汁酸合成缺陷4型是由CYP27A1基因的突变引起的。...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫41型发生的基因突变大数据分析 1.研究背景 常染色体显性遗传痉挛性截瘫（ADSP）是一组以进行性下肢痉挛、步态障碍和肌张力增高为特征的遗传性神经系统疾病。...
招商热线： 010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
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