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常染色体显性遗传痉挛性截瘫10型（SPG10）的临床表现多样，给初诊带来了以下困难： 1.临床表现的异质性： *SPG10的临床表现非常多样，从轻微的步态不稳到严重的四肢瘫痪都有可能出现。 ...
基因检测如何为具有不同临床表现的患者确诊断为糖原累积病Ixb型？ 糖原累积病Ixb型（GSDIb）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏引起。G6Pase是一种在肝脏、肾脏和...
基因检测在1a型夏科、马里、图斯病中的合理应用 1a型夏科、马里、图斯病（Charcot-Marie-Toothdiseasetype1A，CMT1A）是一种遗传性周围神经病，主要表现为远端肌肉无力、萎缩和感觉异常。该病由编...
基因检测揭晓基因与夏科、马里、图斯病4b2型发生的关系 近年来，基因检测技术飞速发展，为我们了解疾病的发生机制提供了新的视角。通过对患者基因组进行分析，科学家们逐渐揭示了基因...
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