【佳学基因检测】肾结石与尿结石致病基因检测检测结果比较
下面是佳学基因检测给出的一个相对系统、对照式的总结，把肾结石（kidney stones）和尿结石（urinary tract stones，包含肾、输尿管、膀胱、尿道）相关的致病/易感基因放在一起比较，帮你快速抓住重点。
一、总体结论先给你
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肾结石 ≈ 尿结石的核心来源
绝大多数尿结石起源于肾脏，因此两者致病基因高度重叠 -
差异主要体现在：
结石类型、代谢异常 vs 尿路结构/感染因素
二、核心致病机制对比
| 维度 | 肾结石 | 尿结石 |
|---|---|---|
| 主导机制 | 代谢异常 | 代谢 + 感染 + 解剖因素 |
| 遗传贡献 | 明显（尤其单基因病） | 相对更复杂 |
| 结石类型 | 草酸钙、磷酸钙、尿酸、胱氨酸 | 草酸钙、尿酸 + 感染性结石（磷酸铵镁） |
| 单基因病比例 | 较高 | 较低 |
三、主要致病基因对照表（重点）
1️⃣ 草酸代谢 / 草酸钙结石（最常见）
| 基因 | 相关结石 | 作用机制 |
|---|---|---|
| AGXT | 肾结石 / 尿结石 | 原发性高草酸尿症Ⅰ型 |
| GRHPR | 肾结石 / 尿结石 | 草酸代谢障碍 |
| HOGA1 | 肾结石 / 尿结石 | 草酸生成增加 |
| SLC26A6 | 肾结石为主 | 肠-肾草酸转运异常 |
特点：
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明显偏向肾结石
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常见于儿童或青年发病
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易复发、进展为肾功能损害
2️⃣ 钙磷代谢 / 高钙尿
| 基因 | 相关结石 | 说明 |
|---|---|---|
| CLDN16 / CLDN19 | 肾结石 | 肾小管钙镁重吸收障碍 |
| CASR | 肾 & 尿结石 | 钙感受器异常 |
| SLC34A1 | 肾结石 | 磷转运异常 |
| VDR | 肾 & 尿结石 | 维生素D信号异常 |
3️⃣ 尿酸结石
| 基因 | 相关结石 | 机制 |
|---|---|---|
| SLC2A9 | 肾 & 尿结石 | 尿酸转运异常 |
| ABCG2 | 尿结石更相关 | 尿酸排泄减少 |
| SLC22A12（URAT1） | 肾结石 | 尿酸重吸收异常 |
临床特点：
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尿pH偏低
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常合并痛风、代谢综合征
4️⃣ 胱氨酸结石（典型单基因病）
| 基因 | 相关结石 | 特点 |
|---|---|---|
| SLC3A1 | 肾结石 | 常染色体隐性 |
| SLC7A9 | 肾 & 尿结石 | 高度复发 |
几乎一定起源于肾脏
5️⃣ 感染性尿结石（尿结石更特异）
| 基因 | 相关结石 | 机制 |
|---|---|---|
| TLR4 | 尿结石 | 易感染 |
| IL6 / IL8 | 尿结石 | 炎症反应增强 |
| DEFB1 | 膀胱结石 | 抗菌防御下降 |
这类基因在“肾结石中相对不重要”
四、肾结石 vs 尿结石：基因层面的本质差异
一句话总结：
(责任编辑：佳学基因)肾结石 = 代谢遗传病为主
尿结石 = 肾结石遗传背景 + 感染/结构/排尿因素
