【佳学基因检测】 多囊肾基因检测项目介绍

多囊肾是一类常见的遗传性肾脏疾病，以肾脏囊性增生、肾功能逐渐下降为主要特征，常伴随高血压、肾囊肿、肝囊肿及其他系统表现。大多数病例为遗传性，多囊肾基因的突变与疾病类型、发病年龄及进展密切相关。

佳学基因基于高通量测序技术和大规模肾脏疾病基因数据库，推出多层次多囊肾相关基因检测项目，为疾病风险评估、遗传咨询和个体化管理提供科学参考。

项目 A：多囊肾及相关肾脏疾病全基因检测

• 检测内容：针对“具有多囊肾或肾囊肿相关症状”的受检者，检测所有可能导致类似症状的遗传性肾脏疾病相关基因。

• 疾病范围：包括常染色体显性/隐性多囊肾、先天性囊性肾病、肾小管发育异常、其他遗传性肾脏疾病。

• 检测基因：覆盖所有与上述疾病相关的基因。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：多囊肾相关基因全面序列检测

• 检测内容：检测所有已知可能导致多囊肾及相关肾脏疾病的基因完整序列。

• 疾病名称：多囊肾（Polycystic Kidney Disease, PKD）

• 检测基因：包括 PKD1、PKD2 等主要致病基因及其他相关风险基因。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：多囊肾核心致病基因精准检测

• 检测内容：检测数据库中明确与多囊肾发生密切相关的核心致病基因。

• 疾病名称：多囊肾 / 遗传性肾囊性疾病

• 检测基因：PKD1、PKD2 等高置信度致病基因及明确致病位点。

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：多囊肾相关基因位点筛查（热点位点）

• 检测内容：针对多囊肾高频突变位点或常见致病热点进行检测。

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜等非侵入式样本

• 价格：500 元

基因检测可提供的参考价值（项目通用）

疾病易感性评估：识别潜在遗传风险

• 辅助诊断：对不典型病例提供基因证据

• 家族遗传风险咨询：明确遗传方式（显性/隐性）

• 疾病管理与随访：结合基因型预测发病风险及进展

• 临床科研与靶向治疗：为后续精准医疗及新药研究提供数据基础