【佳学基因检测】肾结石基因检测项目介绍

（遗传性肾结石 / 代谢性结石 / 复发性结石风险评估）

肾结石是常见的泌尿系统疾病，但在部分人群中，尤其是儿童、青少年、反复发作或家族聚集性结石患者，其背后往往存在明确的遗传因素。
研究表明，多种与钙、草酸、尿酸、胱氨酸代谢及肾小管转运相关的基因突变，可显著增加肾结石发生风险。

佳学基因基于代谢性肾病与遗传性结石数据库，推出分层级肾结石基因检测项目，用于明确病因、预测复发风险及指导个体化干预。

项目 A：肾结石及相关代谢性肾脏疾病全基因检测

• 检测对象：

  • 肾结石反复发作人群

  • 青少年或儿童期出现肾结石

  • 合并肾功能异常、代谢异常者

• 检测内容：检测所有可能导致肾结石或结石样症状的遗传性疾病相关基因

• 涵盖疾病：

  • 遗传性高钙尿症

  • 胱氨酸尿症

  • 原发性草酸尿症

  • 尿酸代谢异常相关疾病

  • 肾小管功能异常相关疾病

• 检测基因：覆盖上述疾病涉及的全部相关基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：肾结石相关基因全面序列检测

• 疾病名称：肾结石 / 遗传性结石

• 检测内容：检测所有已知可能导致肾结石形成的基因完整序列

• 检测基因：

  • 钙代谢相关基因（如 SLC34A1、CLDN16、CASR）

  • 草酸代谢基因（如 AGXT、GRHPR）

  • 胱氨酸转运相关基因（如 SLC3A1、SLC7A9）

  • 尿酸代谢相关基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：肾结石核心致病基因精准检测

• 检测内容：检测数据库中已被明确证实与肾结石发生高度相关的核心致病基因

• 疾病名称：遗传性肾结石 / 代谢性肾结石

• 检测基因：

  • 原发性草酸尿症核心基因

  • 胱氨酸尿症核心基因

  • 遗传性高钙尿症相关基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：肾结石相关高频致病位点筛查

• 检测内容：针对已知与肾结石密切相关的高频突变位点进行检测

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜等非侵入性样本

• 价格：500 元

基因检测的临床意义

• 明确结石成因：区分遗传性结石与单纯生活方式相关结石

• 预测复发风险：部分遗传性结石复发率极高

• 指导精准干预：辅助饮食、用药及生活方式管理

• 儿童与青少年结石溯源：避免漏诊罕见遗传病

• 家族遗传风险评估：指导婚前、孕前及家族成员筛查

• 避免反复手术与延误治疗：从“治标”走向“治因”