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光肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病、脑功能障碍基因检测结果中的致病性表示方法 一、致病性分类标准 基因检测结果中，致病性通常分为五类： 1.致病性(Pathogenic)：该变异与疾病之间存在明确...
小头畸形、先天性心脏病、单侧肾发育不全、肺分节过低基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。 线粒体全长测序检测主要用于诊断线粒体疾病，而线粒体疾病的症状通常包括： *肌肉无力...
原发性5型高血压基因检测如何检出未报道的突变位点 原发性5型高血压（PHA5）是一种罕见的遗传性疾病，由编码血管紧张素II受体1（AT1R）基因的突变引起。目前，已知的PHA5致病突变位点已在...
肾纤毛病基因检测和线粒体基因检测是两种不同的检测，它们检测的基因类型和目的不同。 肾纤毛病基因检测主要针对的是与肾纤毛病相关的基因，例如COL4A3、COL4A4、COL4A5等基因。这些基因的...
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