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遗传性肾源性尿崩症是一种由基因突变引起的疾病，因此与遗传有密切关系。 遗传性肾源性尿崩症的遗传模式 遗传性肾源性尿崩症通常为常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方携带该基...
蛋氨酸吸收不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无根治性治疗方法。然而，研究人员正在积极探索各种治疗策略，以改善患者的症状和生活质量。 1.基因治疗： *目标：直接修复或替...
视网膜纤毛病是一种遗传性眼病，会导致视力逐渐下降，最终失明。目前尚无治愈方法，但早期诊断和治疗可以延缓病情进展，改善患者的生活质量。视网膜纤毛病基因检测可以帮助后代不再发...
遗传性系统性淀粉样变性6型（ATTRv）是一种罕见的遗传性疾病，由TTR基因突变引起，导致异常的转甲状腺素蛋白（TTR）在体内积累，形成淀粉样蛋白沉积，损害器官功能。 基因因素是ATTRv发生...
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