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伴有Alport综合征弥漫性平滑肌瘤病发生的基因突变大数据分析 一、引言 Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为肾小球基底膜异常，导致进行性肾功能衰竭。弥漫性平滑肌瘤病是一种...
Pax2基因是人类胚胎发育过程中至关重要的基因之一，它参与了多种器官和组织的形成，包括眼睛、耳朵、肾脏、脑部和脊髓等。Pax2基因的突变会导致一系列遗传性疾病，这些疾病通常表现为多...
原发性泌尿生殖系统结核的基因治疗之所以被认为是最有希望的疗法，主要基于以下几个方面： 1.针对性强，疗效显著： *基因治疗可以针对结核病的病原体——结核分枝杆菌，直接作用于其...
遗传性系统性淀粉样变性5型基因检测可以找到导致遗传性系统性淀粉样变性5型发生的基因突变。...
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