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短肢畸形发生的基因突变多病例统计结果 一、引言 短肢畸形是一种常见的先天性畸形，其特征是肢体长度明显缩短，严重影响患者的生活质量。近年来，随着基因检测技术的快速发展，越来...
多形性白内障2型基因检测对正确判断疾病发生原因中的作用 多形性白内障2型（PC2）是一种遗传性眼病，其特征是晶状体出现不规则的混浊，导致视力下降。PC2的发生与多种基因突变有关，其...
白内障48型基因检测是一种针对白内障遗传风险的检测，可以帮助人们了解自身患白内障的可能性，并采取相应的预防措施。 为什么要做白内障48型基因检测？ 1.早期预防：白内障是一种不可...
老年洛肯综合征4型是一种罕见的遗传性疾病，由SLC25A13基因的突变引起。该基因编码线粒体谷氨酸载体，负责将谷氨酸从细胞质转运到线粒体。SLC25A13基因的突变会导致线粒体功能障碍，从而导...
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