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多形性白内障16型是由晶状体蛋白γS基因(CRYGS)的突变引起的。...
多形性白内障31型(PC31)是一种罕见的遗传性眼病，由基因突变引起。目前已知与PC31相关的基因突变包括： 1.CRYAA基因突变： CRYAA基因编码αA-晶状体蛋白，是晶状体中含量最丰富的蛋白质之一。...
老年洛肯综合征6型的致病基因鉴定通常采用全外显子组测序(WES)方法。 WES是一种高通量测序技术，可以对基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行测序。通过分析测序结果，可以识别出与疾...
多形性白内障5型发生的基因突变大数据分析 1.概述 多形性白内障5型(PC5)是一种罕见的遗传性眼病，由位于染色体17q24.3上的晶状体透明蛋白基因(CRYAA)突变引起。该疾病会导致晶状体混浊，影响...
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