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氨基酰化酶1缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由氨基酰化酶1基因(ACY1)的突变引起。该基因负责编码一种酶，该酶在分解蛋白质中的一种叫做丙氨酸的氨基酸中起着至关重要的作用。当该酶缺乏...
Bardet-Biedl综合征21型是一种罕见的遗传疾病，由基因突变引起。目前，可以通过基因检测来确定是否遗传了该疾病。 基因检测的原理 基因检测是通过分析个体的DNA序列来识别基因突变。对于...
有伴有神经性耳聋新生儿Bartter综合征4a型需要去医院做基因检测。 Bartter综合征4a型是一种罕见的遗传性疾病，由SLC26A4基因突变引起。该基因编码一个位于肾脏中的蛋白质，负责氯离子的转运。...
北京大学人民医院Bardet-Biedl综合征22型基因检测指南 一、概述 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力...
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