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Bardet-Biedl综合征基因检测 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是多种器官系统异常，包括视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力障碍...
糖原累积症V型基因检测对病人的帮助作用 糖原累积症V型（GSDV）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码肌磷酸化酶的基因（PYGM）突变引起。该疾病主要影响肌肉，导致肌肉无力、疲劳、疼痛和...
Bardet-Biedl综合征1型致病基因检测 一、概述 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力障碍为特征。BBS1型...
基因检查可以查出家族性低尿钙性高钙血症I型。 家族性低尿钙性高钙血症I型（FHH1）是一种常染色体显性遗传疾病，由位于12号染色体上的CASR基因突变引起。该基因编码钙感受器，该感受器位...
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