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多种先天性畸形、肌张力低下、癫痫综合征1型基因检测是不是越早越好？ 答案： 不一定。 基因检测的最佳时机取决于多种因素，包括： *临床症状：如果孩子出现明显的先天性畸形、肌张...
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是多器官系统受累，包括视网膜退化、肥胖、多指（或趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力障碍。目前已知有21个BBS基因，每个...
梅克尔综合征4型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。该疾病会导致多种症状，包括： *神经系统异常：脑积水、癫痫、智力障碍、自闭症等。 *面部特征：唇裂、腭裂、眼距过宽、鼻梁...
Bardet-Biedl综合征9型基因检测的作用与意义 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是多器官受累，包括视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、生殖器异常和...
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