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基因检测可以查出胎儿内脏肌病1型。内脏肌病1型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。基因检测可以检测出这些基因突变，从而帮助诊断内脏肌病1型。 内脏肌病1型通常在出生后不久就...
项目检测_遗传性常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿 一、概述 遗传性常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿(AR-ARF)是一种罕见的遗传性疾病，由编码丙酮酸激酶(PK)的基因突变引起。PK是一种参...
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是多系统异常，包括视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力障碍。目前已知有16个基因与BBS相关，...
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由BBS基因的突变引起。由于父母均为BBS13型患者，这意味着他们都携带了该基因的两个突变拷贝。因此，他们生出健康孩子的可能性非...
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