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异戊酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变引起。该疾病会导致体内异戊酸积累，进而引起各种症状，包括呕吐、昏迷、脑损伤和死亡。早期诊断和治疗对于预...
巨膀胱、小结肠、肠道蠕动减退综合征1型（HSCR1）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是结肠部分或完全缺失，导致粪便无法通过。该疾病的发生率约为1/5000，男性比女性更常见。HSCR1的病因是...
家族性低尿钙性高钙血症（FHH）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是高血钙、低尿钙和正常或轻微升高的甲状旁腺激素水平。FHH的病因是位于1号染色体上的CASR基因突变，该基因编码钙感受...
Cenani-Lenz并指综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是四肢畸形，包括并指、多指、短指和桡骨缺失。该疾病是由基因突变引起的，目前尚无治愈方法。 Cenani-Lenz并指综合征基因检测的意义：...
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