II 型软骨发育不全/软骨发育不全的英文名字是Achondrogenesis type II/hypochondrogenesis。基因解码表明:II型软骨发育不全(Achondrogenesis type II)和软骨发育不全(hypochondrogenesis)是两种遗传性疾病,它...
艾伦森·潘查·麦克劳德综合征的英文名字是Allanson Pantzar McLeod syndrome。基因解码表明:艾伦森·潘查·麦克劳德综合征(Allanson Pantzar McLeod syndrome,简称APM)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 极长链酰基...
奥尔波特综合征的英文名字是Alport syndrome。基因解码表明:奥尔波特综合征是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。奥尔波特综合征的发生与COL4A3、COL4A4和COL4A5三个基因的突变有关。 COL4...
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