芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明:芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低。 ...
AAA综合征的英文名字是AAA syndrome。基因解码表明:AAA综合征(Abdominal Aortic Aneurysm syndrome)是一种主要表现为主动脉腹部瘤的遗传性疾病。研究表明,AAA综合征与基因突变之间存在一定的关系。...
肢端胼胝体综合征的英文名字是Acrocallosal syndrome。基因解码表明:肢端胼胝体综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 研究表明,肢端胼胝体综合征与KIF7基因的突变相关。...
常染色体隐性遗传 HIES的英文名字是Autosomal recessive HIES。基因解码表明:常染色体隐性遗传的HIES(Autosomal recessive HIES)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 HIES的发生与基因...
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