冯·希佩尔-林道综合征的英文名字是Von Hippel-Lindau syndrome。基因解码表明:冯·希佩尔-林道综合征是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。 VHL基因位于人类染色体3p25-26区域,编码一种蛋白...
常染色体显性髓质囊性肾病的英文名字是Autosomal dominant medullary cystic kidney disease。基因解码表明:常染色体显性髓质囊性肾病是一种遗传性肾脏疾病,其发生与基因突变密切相关。 常染色体显...
常染色体显性智力低下35型的英文名字是Autosomal dominant mental retardation 35。基因解码表明:常染色体显性智力低下35型(Autosomal dominant mental retardation 35)是一种遗传性智力低下症,其发生与基因突...
常染色体显性视神经萎缩的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy,ADOA)是一种遗传性眼病,主要特征是进行性视力丧失和视...
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