常染色体显性智力低下35型的英文名字是Autosomal dominant mental retardation 35。基因解码表明:常染色体显性智力低下35型(Autosomal dominant mental retardation 35)是一种遗传性智力低下症,其发生与基因突...
常染色体显性视神经萎缩的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy,ADOA)是一种遗传性眼病,主要特征是进行性视力丧失和视...
软骨发育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解码表明:软骨发育不全(Achondroplasia)是一种常见的遗传性疾病,主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维连接蛋白生长因子受体3(Fi...
阿克森菲尔德和里格异常的英文名字是Axenfeld and Rieger anomaly。基因解码表明:阿克森菲尔德和里格异常是两种罕见的眼部发育异常,它们与基因突变有一定的关系。 阿克森菲尔德异常是一种...
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