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氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解码表明：氨酰化酶1缺乏症（ACY1D）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于ACY1基因的突变导致氨酰化酶1（ACY1）的功能缺陷或有...
艾卡迪·古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi Goutieres syndrome。基因解码表明：艾卡迪·古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因突变有关。 目前已经发现与艾卡迪·古蒂埃综合征相关的...
贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的英文名字是Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome。基因解码表明：贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征（Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome）是一种罕见的遗传性疾...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变有关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白。这种蛋白在胚胎发...
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