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氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解码表明：氨酰化酶1缺乏症（ACY1D）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于ACY1基因的突变导致氨酰化酶1（ACY1）的功能缺陷或有...
3型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type 3。基因解码表明：3型骨质增生是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致胎儿骨骼发育异常而引起。 3型骨质增生的...
α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明：α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写，是一种酶，负责分解葡糖...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变有关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白。这种蛋白在胚胎发...
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