泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病的英文名字是Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder。基因解码表明:泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病(Alacrima-achalasia...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋...
芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase deficiency。基因解码表明:芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶,这是一种酶,负责将雄激素转化为...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Amaurosis, Leber congenital。基因解码表明:莱伯先天性黑蒙是一种罕见的遗传性眼疾,主要由基因突变引起。这种疾病通常在婴儿出生后的早期就会出现,导致患者在视...
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