芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明:芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低。 ...
常染色体隐性遗传 HIES的英文名字是Autosomal recessive HIES。基因解码表明:常染色体隐性遗传的HIES(Autosomal recessive HIES)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 HIES的发生与基因...
ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation(ALG1-CDG)。基因解码表明:ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)是一种罕见的遗传性疾病,与ALG1基因的突变有关。 ALG1基因位...
格兰奇综合症的英文名字是Grange syndrome。基因解码表明:格兰奇综合症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该病是由于GRIN2B基因的突变引起的。 GRIN2B基因编码NMDA型谷氨酸受体亚单位...
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