【佳学基因检测】口形红细胞增多I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

口形红细胞增多I型是英文Stomatocytosis I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止口形红细胞增多I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做口形红细胞增多I型基因解码、基因检测？

具有神经缺陷的具有Stomatin缺陷的低温细胞红细胞增多症是一种常染色体显性疾病，其特征在于由于红细胞膜缺陷导致的精神运动发育迟缓，癫痫发作，白内障和假性高血钾症。该疾病结合了Glut1缺乏综合征-1（GLUT1DS1; 606777）的神经学特征，由血脑屏障的葡萄糖转运受损，以及由红细胞中的阳离子渗漏引起的溶血性贫血/伴有口腔细胞增多症的假性高血压（由Bawazir等人总结）关于红细胞口腔细胞紊乱的临床和遗传异质性的讨论，见194380.临床特征：白内障;等。脾肿大;高钾血症;肝肿大。该病临床表征有：白内障；脾肿大；高钾血症；肝脏肿大。

佳学基因Stomatocytosis I基因解码、基因检测大数据分析

Stomatocytosis I致病鉴定基因解码

Stomatocytosis I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

口形红细胞增多I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，口形红细胞增多I型的数据库代码是omim_id:608885。

口形红细胞增多I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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